Very High Plasma Homocysteine without Malnutrition or Inherited Disorder

Guillaume Grzych 1 2Claire Douillard 3Julien Lannoy 4Marie Joncquel Chevalier Curt 1

The Clinical Chemist, 2020

Un homme de 18 ans sans antécédents médicaux s’est présenté
pour des douleurs survenant à la marche. Il présentait une polyneuropathie axonale sensorimotrice sévère, confirmée par électromyographie. Les analyses toxicologiques urinaires se sont révélées négatives. L’analyse du plasma a révélé une hyperhomocystéinémie à 120 µmol/L évaluée par une méthode de spectrométrie de masse. Les résultats de laboratoire montrent l’absence de carence en folates et en vitamine B12 et aucun signe de malnutrition ou d’anémie mégaloblastique.

Lien vers l’article : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33141907/

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